Nustatykite kariotipą

Neurofibromatozė 1 paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Neurofibromino geno 5 introne yra polimorfinė restriktazės kirpimo vieta, kuri parodyta aukščiau esančio paveikslo viršuje. Esant polimorfizmui susidaro du restrikcijos produktai 370 ir 140 bp, nesant kirpimo vietos 510 bp. Genealogijoje parodytas polimorfizmo ir NF1 ligos paveldėjimas. 

Nustatykite ar dukra (nr.2) ir sūnus (nr.3) sirgs šia liga ?

Aukščiau esančiame paveiksle yra nurodyta fermento RsaI kirpimo vietos. Šis fermentas kirpdamas atlieka tam tikrą funkciją. Kokią ?

Tėvas serga liga, kuri paveldima dominuojančiuoju būdu, o ligą lemiantis genas yra X chromosomoje. Kokia tikimybė, kad šioje šeimoje gimusi duktė sirgs ?

Naujagimiui, kuriam nustatytos daugybinės mikroanomalijos, šleivapėdystė, žemai pritvirtintos ausys, nustatyta širdies yda, apžiūrint matoma tam tikra pirštų padėtis, kuri parodyta žemiau esančiame paveiksle.

Kokia būtų naujagimio diagnozė?

Probandas ir abu jo tėvai serga daugybinėmis

paveldimomis osteochondromomis. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Du jo broliai yra sveiki, o dar vienas brolis taip pat

serga.  Paskaičiuokite sergančio vaiko gimimo tikimybę probando šeimoje, jeigu abu sutuoktiniai yra homozigotiniai individai. Probando sutuoktinė sveika.

Aukščiau esančiame paveiksle pavaizduoti vienos reakcijos metu vykstantys procesai.

ACE geno I ir D alelių genotipavimo tyrimas buvo atliktas vienuolikai sportininkų. Gauti rezultatai pateikti paveiksle.

Apskaičiuokite ID genotipo dažnį.

Probandas - moteris, serganti tam tikra genetine liga.

Jos vyras yra sveikas. 

Taip pat sveika jos vienintelė vyresnioji sesuo.

Moteris turi keturis vaikus: vyriausiąją – mergaitę, berniuką ir dvi mergaites -  monozigotines dvynes. Tik vyriausioji dukra yra sveika.

Abu probando tėvai serga.

Kokia yra tikimybė, kad probando sesuo turės sergantį vaiką, jei ji ištekės už sveiko vyro? 

Kokį chromosomų struktūrinį pakitimą  nustatysite?