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Genética (2024/2025 2ND_SEM)

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La enfermedad de Tay-Sachs

está provocada por mutaciones de perdida de función en un gen del cromosoma 15

que codifica una enzima lisosómica.

Tay-Sachs

se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Entre los judíos Askenazi de

origen centroeuropeo, aproximadamente 1 de cada 3.600 niños nace con esta

enfermedad. ¿Qué fracción de los individuos de esta población son portadores?

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En una población de plantas de tomates, el peso medio del fruto es de 60 gramos y la heredabilidad realizada es de 0,3. Calcula el peso medio de la descendencia si de la población inicial se seleccionan plantas de tomate cuyos fruto tienen un peso medio de 80 gramos y se cruzan entre sí.

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Respecto a las modificaciones epigenéticas

 y su contribución a la regulación de la

expresión génica sabemos que…

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Respecto a las células cancerígenas indica que es CORRECTO

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3. Que tipo de mutacón es la siguiente

c.45A>C; 0

p.Ala15fs23Ter;0

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2. Que tipo de mutación es la siguiente

c.333A>C; 333A>C

p.Ala111Ter;Ala111Ter

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1. Que tipo de mutación es la siguiente

c.300A>C; =

p.Ala100Tyr;=

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En un test de paternidad obtenemos los siguientes resultados  tras analizar secuencias altamente

repetitivas (minsatelites). Quien es el padre (de offspring= descendencia/hij@)?

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¿Cuál es el patrón de herencia del siguiente árbol genealógico?

pedigree 18

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¿Cuál de las siguientes es la causa más común de una aneuploidía?

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