Crowdly

Add to Chrome

Universities
emokymai.vu.lt
Clinical Genetics and Bioinformatics

Clinical Genetics and Bioinformatics

Looking for Clinical Genetics and Bioinformatics test answers and solutions? Browse our comprehensive collection of verified answers for Clinical Genetics and Bioinformatics at emokymai.vu.lt.

Get instant access to accurate answers and detailed explanations for your course questions. Our community-driven platform helps students succeed!

Image shows a CNV. Which ISCN formula is correct?

arr(Y)×3

arr[GRCh37] Xq13.3(32018731_32515681)×3

arr[GRCh37] Xq11.23(72722981_74138121)×1

arr(X)×2,(Y)×1

arr(X)×3 [0.4]

View this question

Зображення показує CNV. Яка формула ISCN є правильною?

обр(7)×3

прибл.[GRCh37] 7q11.23(72722981_74138121)×1

приб.[GRCh37] 10p15.3p12.31(135708_20608914)×3

приб.[GRCh37] 7p16.3(48283_3980138)×1

обр[GRCh37] 7q13.3(32018731_32515681)×3

View this question

Який результат, записаний у форматі ISCN, свідчить про дублювання?

приб[GRCh37] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×0

приб[GRCh37] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×4

приб[GRCh37] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×3

приб[GRCh37] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1

View this question

Check which statement belongs to the principles of dietary treatment of phenylketonuria:

Glucose is replaced with the sweetener aspartame.

Meat is replaced with soy products.

Tyrosine-free amino acid mixtures.

Low-protein foods.

Vegan foods with plant-based proteins.

View this question

Перевірте правильне твердження щодо вроджених порушень обміну речовин (ВПОМ):

Немає лікування для будь-якого ІЕМ.

Клінічний прояв дуже специфічний.

У кровних шлюбах ризик народження дитини з внутрішньокровним ембріоном вищий.

Скринінг новонароджених на наявність внутрішньоутробного енцефалопатевого епітелію (ВЕМ) не має мети.

Більшість із них успадковуються зчепленим з Х-хромосомою типом.

View this question

Phenylketonuria is:

Caused by toxic effect of phenylalanine during pregnancy.

An eating disorder.

A rare inherited disease that is treated by diet.

Caused by an accident after you were born.

All answers are correct.

View this question

При мукополісахаридозі в організмі накопичується:

Глікоген.

Сфінголіпіди.

Сахариди.

Глікозаміноглікани.

View this question

Якщо під час скринінгу новонароджених виявлено підвищену концентрацію фенілаланіну:

Діагноз фенілкетонурії ставиться негайно.

Новонародженого терміново госпіталізують.

Новонародженого направляють на консультацію до клінічного генетика.

Новонародженого направляють на консультацію до сімейного лікаря.

Грудне вигодовування припиняється.

View this question

Check the correct statement about inborn errors of metabolism (IEM):

All of them can be treated.

Most of them are inherited in an autosomal dominant manner.

Clinical manifestation is very specific.

Consanguineous marriages always have a child with IEM.

Newborn screening is available for some IEMs.

View this question

What is one lifestyle change that can be used to treat phenylketonuria?

Eating mostly carbohydrates with limited protein to prevent excess phenylalanine from accumulating in the brain.

Eating mostly protein to replace the lost phenylalanine.

Getting plenty of exercise to burn off the extra phenylalanine.

All answers are correct.

Eating a balanced diet of protein and carbohydrates and fats.

View this question

Previous
1
9
10
11
14
Next

Want instant access to all verified answers on emokymai.vu.lt?

Get Unlimited Answers To Exam Questions - Install Crowdly Extension Now!

Add to Chrome

Telegram Instagram TikTok Question Bank

Terms of Use Contact Us

Add to Chrome

Add to Chrome