Crowdly

Add to Chrome

Universities
itc.semmelweis.hu
Genetika és genomika (FOK, 2024/25/2)

Genetika és genomika (FOK, 2024/25/2)

Looking for Genetika és genomika (FOK, 2024/25/2) test answers and solutions? Browse our comprehensive collection of verified answers for Genetika és genomika (FOK, 2024/25/2) at itc.semmelweis.hu.

Get instant access to accurate answers and detailed explanations for your course questions. Our community-driven platform helps students succeed!

Mi jellemző a familiáris hypercholesterinaemiára?

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik

A homozigóta formája gyakori a populációban

LDL-receptor mutáció okozza

A betegség kizárólag nőket érint

View this question

Melyik módszert alkalmazná a kromoszómákat érintő transzlokáció és inverzó vizsgálatára?

egyiket sem

NGS panel

teljes exom szekvenálás (WES)

RT-PCR

FISH

View this question

Az alábbiak közül melyik igaz az NGS-re?

Nem használ átfedő szekvenciákat.

Génexpresszió mérésére is használható.

Nem alkalmas a teljes genom szekvenálására.

A kutatásban nem használják.

Pontosabb, mint a Sanger szekvenálás.

View this question

Melyik fogalom írja le az alábbi jelenséget?

Egy adott genomi régióra kiterjedően csak homozigóta variánsokat találunk még olyan allélek tekintetében is, amelyek feltehetően heterozigóták lehettek. Ez pl. a daganatok kialakulása során gyakori evolúciós esemény következménye.

Izokromoszóma kialakulás

Monoallélikus expresszió

Epigenetikai géncsendesítés

Tumorszupresszor gén kialakulás

A heterozigótaság elvesztése (LOH)

View this question

Az ábrán egy NGS szekvenálási adat részletét látja. Hány darab SNV-t azonosítottak?

NGS kép