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Genética Q2 2025

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Las enzimas conocidas como endonucleasas producen:
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La aparición de la enfermedad de Frágil X en el varón se comporta como enfermedad dominante
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La metodología diagnóstica conocida como NGS (secuenciación) ayuda a identificar principalmente* cambio de número de copias de una región genómica.
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El concepto de umbral en la enfermedad de Huntington corresponde a:
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La Enfermedad de Huntington está asociada con el gen:
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El Western blot se utiliza para identificar:
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La Anemia falciforme consiste en:
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La enfermedad de Duchenne es de herencia ligada a X
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La Fibrosis quística se diagnostica fácilmente con:
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Según lo mencionado en clase, cual es una razón fundamental para establecer una enfermedad como obligatoria para ser incluida en el tamizaje neonatal? Se usó el ejemplo de la fenilcetonuria.

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