Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плоду: 47, XX,+21. Установіть діагноз:  

Із тканини пухлини гіпофіза людини лікарі-генетики виділили молекулу іРНК, котру використали як матрицю для синтезу двохланцюгової молекули ДНК-копії (зворотна транскрипція). За допомогою рестриктази розрізали молекулу ДНК і виділили ген гормону соматотропіну, котрий вбудували в геном бактерії. Вони почали продукувати соматотропін гіпофіза, що використовують у лікуванні дітей, які хворіють на гіпофізарний нанізм (карликовість). Яка галузь біотехнології займається описаним?

У жінки при обстеженні  клітин  слизової оболонки щоки не виявлено грудочок Х-статевого хроматину. Яку з наведених захворювань можливо запідозрити?

При ультразвуковому обстеженні вагітної в плоду виявлено череп неправильної форми з низьким чолом і виступаючою потилицею, низько розташовані вушні раковини, недорозвинену нижню щелепу, аномалії серця та великих судин. Яку спадкову патологію можливо запідозрити в плоду? 

Захворювання на серпоподібноклітинну анемію зумовлено присутністю рецесивного гена. Люди, що страждають цією хворобою, як правило, вмирають у дитячому віці. Але частота гена досить висока. Поясніть, чому ген серпоподібноклітинної анемії не зникає в результаті природного добору:

У клітині в гранулярній ЕПС відбувається етап трансляції, при якому спостерігається просування іРНК щодо рибосоми. Амінокислоти з’єднуються пептидними зв’язками в певній послідовності — відбувається біосинтез поліпептиду. Послідовність амінокислот у поліпептиді буде відповідати послідовності:

В яких популяціях людини буде міститися велика частка старих людей?

У дитини зі спадково обумовленими вадами розвитку діагностовано синдром «крику кішки». При цьому в ранньому дитинстві малюки мають «нявкаючий» тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини буде виявлено:

До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням щодо ймовірності народження в них дітей, хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

У малярійного плазмодія – збудника триденної малярії – розрізняють два штами: південний та північний. Вони відрізняються тривалістю інкубаційного періоду: у південного – він короткий, а в північного – довгий. У цьому проявляється виражена дія: