Після впливу колхіцину в метафазній пластинці людини виявлено на сорок шість хромосом більше від норми. Ця мутація відноситься до:  

Як називається мутація при синдромі Патау?

У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що в хімічному складі білка гемоглобіну  відбулася заміна глутамінової кислоти на валін. Визначте тип мутації: 

Як записується каріотип людини за умов мутації при синдромі Клайнфельтера?

До якої групи молекулярних хвороб за класифікацією МООЗ відносять сфінголіпідози:

Які клінічні прояви характерні для міопатій?

До якої групи молекулярних хвороб за класифікацією МООЗ відносять адреногенітальний синдром:

Виберіть групи моногенних хвороб залежно від характеру порушень:

Спадкова хвороба - ферментопатія, зумовлена недостатністю фермента тирозинази, що каталізує реакції, необхідні для утворення чорних пігментів - меланінів.