Hogyan lehet eldönteni, hogy az emlőrákos beteg öröklődő rákszindróma vagy szomatikus mutáció okozta BRCA1 patogén variáns hordozója?

Question

Answer

Öröklődő típusról beszélünk amennyiben a BRCA1 kóroki variánsa kimutatható perifériás limfocitákból

Answer

A BRCA1 nem öröklődhet, csak szomatikus új mutáció hozza létre

Answer

Új generációs szekvenálással ha a tumorszövetben kimutatjuk a patogén variáns, az csak szomatikus mutáció következménye lehet.

Answer

Öröklődő variánsról van szó ha mindkét emlőből kimutatjuk ugyanazt a variáns allélt.

Answer

Öröklődő variánsról van szó ha mindkét szülője  emlőrákos volt

Crowdly