Un
hombre de 52 años en evaluación metabólica presenta niveles normoglicémicos
pero saturación de transferrina de 75% y ferritina de 1200 ng/mL. Las pruebas
genéticas confirman mutación homocigota en el gen HFE.

¿Cuál
es la alteración fisiopatológica central que explica la sobrecarga sistémica de
hierro en este paciente?

Question

Un
hombre de 52 años en evaluación metabólica presenta niveles normoglicémicos
pero saturación de transferrina de 75% y ferritina de 1200 ng/mL. Las pruebas
genéticas confirman mutación homocigota en el gen HFE.

¿Cuál
es la alteración fisiopatológica central que explica la sobrecarga sistémica de
hierro en este paciente?

Answer

e) Incapacidad de la transferrina para transportar hierro en su forma férrica (  ).

Answer

b) Exceso de producción de citocromo Dcytb en la membrana basolateral.

Answer

c) Inhibición permanente de la anhidrasa carbónica.

Answer

d) Deficiencia/disminución de la hepcidina, manteniendo la ferroportina hiperactiva.

Answer

a) Destrucción
acelerada de reticulocitos en el bazo.

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