Un varón de 28 años, sin antecedentes respiratorios, acude a consulta porque su hermana ha sido diagnosticada recientemente de Fibrosis Quística (mutación F508del en ambos alelos). El paciente se ha realizado un estudio genético que confirma que es portador de una única mutación F508del. Respecto a su situación y la fisiopatología de la enfermedad, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

Question

Answer

El paciente acabará desarrollando bronquiectasias quísticas en la edad adulta, ya que una sola mutación es suficiente para alterar el canal de cloro

Answer

La presencia de una sola mutación F508del es diagnóstica de Fibrosis Quística atípica y requiere iniciar tratamiento con moduladores de la CFTR de forma preventiva

Answer

Al ser portador, su canal CFTR no transporta cloro en absoluto, pero el transporte de sodio compensa el defecto y evita los síntomas

Answer

Es un portador sano y no desarrollará la enfermedad, ya que la Fibrosis Quística es una patología autosómica recesiva que requiere la presencia de dos mutaciones (una en cada alelo) para que el defecto en el canal de cloro sea clínicamente significativo

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