En la nomenclatura HGVS, ¿cómo se interpreta la siguiente notación? NM_000518.5:c.[92+1GT];[=]

Question

En la nomenclatura HGVS, ¿cómo se interpreta la siguiente notación? NM_000518.5:c.[92+1G>T];[=]

Answer

Heterocigosis para una variante sinónimo

Answer

Heterocigosis para una mutación en sitio canónico de splicing intrónico

Answer

Variante en el promotor sin consecuencias funcionales

Answer

Variante homocigota que afecta un exón codificante

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