Például a peroxiszomális rendellenességek.

A hibás gének mindig az apai csíravonalból származnak.

Ebbe a kategóriába tartoznak a különböző thalasszémiák.

Például a Huntington chorea, amelyet egy frame shift (kereteltolódásos) mutáció eredményez.

Például a familiáris hiperkoleszterinémia.