У кістковому мозку часто зустрічаються макрофаги, що забарвлюються у яскраво-блакитний колір за методом Райта-Гімзи (морсько-блактині гістіоцити)

При офтальмоскопії  навколо центральної ямки сітківки спостерігається збліднення тканин через накопичення ліпідів у ганглійних клітинах, що створює характерний симптом «вишневої кісточки».

При електронній мікроскопії всередині лізосом видно характерні шаруваті структури, що нагадують смужки зебри

У мазку крові виявлено плазмоцити з множинними включеннями імуноглобулінів, що надає їм вигляду грона винограду