Un
lactante de 10 meses de origen mediterráneo presenta anemia microcítica grave,
hepatosplenomegalia y alteraciones óseas. Los estudios electroforéticos
concluyen un defecto cuantitativo severo en la síntesis de las cadenas beta de
la hemoglobina ( -talasemia mayor).

A
diferencia de la anemia falciforme, ¿cómo se clasifica bioquímicamente y
fisiopatológicamente esta alteración de la hemoglobina?

Question

Un
lactante de 10 meses de origen mediterráneo presenta anemia microcítica grave,
hepatosplenomegalia y alteraciones óseas. Los estudios electroforéticos
concluyen un defecto cuantitativo severo en la síntesis de las cadenas beta de
la hemoglobina (  -talasemia mayor).

A
diferencia de la anemia falciforme, ¿cómo se clasifica bioquímicamente y
fisiopatológicamente esta alteración de la hemoglobina?

Accepted Answer

b) Defecto corpuscular cuantitativo en la tasa de síntesis de cadenas de globina.

Answer

d) Trastorno del metabolismo energético por fallo en la ruta de Embden-Meyerhof.

Answer

e) Deficiencia en la absorción apical del hierro hemo por mutación en el receptor HCP1.

Answer

a)
Hemoglobinopatía cualitativa por sustitución del aminoácido valina por ácido
glutámico.

Answer

c) Anemia hemolítica extracorpuscular por presencia de anticuerpos contra espectrina.

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