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La enfermedad de Tay-Sachs está provocada por mutaciones de perdida de función ...
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La enfermedad de Tay-Sachs está provocada por mutaciones de perdida de función en un gen del cromosoma 15 que codifica una enzima lisosómica. Tay-Sachs se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Entre los judíos Askenazi de origen centroeuropeo, aproximadamente 1 de cada 3.600 niños nace con esta enfermedad. ¿Qué fracción de los individuos de esta población son portadores?
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