У дитини 8-ми місяців виявлено незарощення твердого піднебіння, дефекти очей, мікроцефалію та порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичне дослідження виявило 47 хромосом із наявністю додаткової 13-ї хромосоми. Який діагноз можливо установити на підставі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плоду: 47, XX,+21. Установіть діагноз:  

У жінки при обстеженні  клітин  слизової оболонки щоки не виявлено грудочок Х-статевого хроматину. Яку з наведених захворювань можливо запідозрити?

При ультразвуковому обстеженні вагітної в плоду виявлено череп неправильної форми з низьким чолом і виступаючою потилицею, низько розташовані вушні раковини, недорозвинену нижню щелепу, аномалії серця та великих судин. Яку спадкову патологію можливо запідозрити в плоду? 

Із тканини пухлини гіпофіза людини лікарі-генетики виділили молекулу іРНК, котру використали як матрицю для синтезу двохланцюгової молекули ДНК-копії (зворотна транскрипція). За допомогою рестриктази розрізали молекулу ДНК і виділили ген гормону соматотропіну, котрий вбудували в геном бактерії. Вони почали продукувати соматотропін гіпофіза, що використовують у лікуванні дітей, які хворіють на гіпофізарний нанізм (карликовість). Яка галузь біотехнології займається описаним?