Під впливом мутагену змінилась структура гену й виникла рецесивна мутація, яка потрапила в гамету й зиготу, що утворилася. Після розмноження організму вона потрапила ще в декілька особин. Що трапиться із цією мутацією далі за законом Харді-Вайнберга, якщо вона не впливає на життєздатність?

У дитини 8-ми місяців виявлено незарощення твердого піднебіння, дефекти очей, мікроцефалію та порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичне дослідження виявило 47 хромосом із наявністю додаткової 13-ї хромосоми. Який діагноз можливо установити на підставі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

В результаті інтоксикації в епітеліальній клітині слизової оболонки порожнини рота не синтезуються ферменти, що забезпечують сплайсинг. Яка причина припинення біосинтезу білку у цьому випадку?

У клініку госпіталізовано півторарічного хлопчика, в якого під час обстеження виявлено порушення функцій вищої нервової діяльності, недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабку пігментацію шкіри, специфічний мишачий запах сечі, в крові – підвищений вміст амінокислоти фенілаланіну. Для якої генної хвороби характерні ці ознаки?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плоду: 47, XX,+21. Установіть діагноз: