Під впливом мутагену змінилась структура гену й виникла рецесивна мутація, яка потрапила в гамету й зиготу, що утворилася. Після розмноження організму вона потрапила ще в декілька особин. Що трапиться із цією мутацією далі за законом Харді-Вайнберга, якщо вона не впливає на життєздатність?

У клініку госпіталізовано півторарічного хлопчика, в якого під час обстеження виявлено порушення функцій вищої нервової діяльності, недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабку пігментацію шкіри, специфічний мишачий запах сечі, в крові – підвищений вміст амінокислоти фенілаланіну. Для якої генної хвороби характерні ці ознаки?

У дитини 8-ми місяців виявлено незарощення твердого піднебіння, дефекти очей, мікроцефалію та порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичне дослідження виявило 47 хромосом із наявністю додаткової 13-ї хромосоми. Який діагноз можливо установити на підставі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

В результаті інтоксикації в епітеліальній клітині слизової оболонки порожнини рота не синтезуються ферменти, що забезпечують сплайсинг. Яка причина припинення біосинтезу білку у цьому випадку?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плоду: 47, XX,+21. Установіть діагноз:  

У жінки при обстеженні  клітин  слизової оболонки щоки не виявлено грудочок Х-статевого хроматину. Яку з наведених захворювань можливо запідозрити?

При ультразвуковому обстеженні вагітної в плоду виявлено череп неправильної форми з низьким чолом і виступаючою потилицею, низько розташовані вушні раковини, недорозвинену нижню щелепу, аномалії серця та великих судин. Яку спадкову патологію можливо запідозрити в плоду? 

Із тканини пухлини гіпофіза людини лікарі-генетики виділили молекулу іРНК, котру використали як матрицю для синтезу двохланцюгової молекули ДНК-копії (зворотна транскрипція). За допомогою рестриктази розрізали молекулу ДНК і виділили ген гормону соматотропіну, котрий вбудували в геном бактерії. Вони почали продукувати соматотропін гіпофіза, що використовують у лікуванні дітей, які хворіють на гіпофізарний нанізм (карликовість). Яка галузь біотехнології займається описаним?

У клітині в гранулярній ЕПС відбувається етап трансляції, при якому спостерігається просування іРНК щодо рибосоми. Амінокислоти з’єднуються пептидними зв’язками в певній послідовності — відбувається біосинтез поліпептиду. Послідовність амінокислот у поліпептиді буде відповідати послідовності:

Захворювання на серпоподібноклітинну анемію зумовлено присутністю рецесивного гена. Люди, що страждають цією хворобою, як правило, вмирають у дитячому віці. Але частота гена досить висока. Поясніть, чому ген серпоподібноклітинної анемії не зникає в результаті природного добору: