En France, on définit comme maladie rare - ou maladie orpheline - une maladie qui touche moins de 0.05% de la population. La chercheuse de l’INSERM se demande aussi si elle peut demander une aide financière destinée à l'étude des maladies rares. 

(NB : on rappelle que la prévalence de la maladie est de 1 malade pour 5 000 naissances de garçons et on considérera que 50% des naissances sont des garçons).