Le gène P53 étant retrouvé dans la moitié des cancers humains, ce n’est pas étonnant que la protéine qu’il code, p53, déclenche la mort des cellules qui la contiennent.

On qualifie de silencieuse une mutation qui transforme un codon codant en codon d’arrêt (STOP) et qui interrompt la synthèse de la protéine.

La trisomie 21 résulte d’une mutation de trois triplets de paires de bases, d’où son nom.

Une mutation ayant modifié un acide aminé de chacune des quatre chaînes polypeptidiques de l’hémoglobine résulte en drépanocytose (anémie à hématies falciformes).

Quand l’ADN des cellules procaryotes (sans noyau) se réplique, l’enzyme ADN polymérase III, grâce à son action d’exonucléase, excise les nucléotides mal appariés et catalyse l’ajout de nucléotides appropriés. Ceci abaisse significativement le taux d’erreur.