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UDH-B0-002-EMC-019-1-26-02-G3 - BIOQUÍMICA HUMANA II
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Un paciente de 30 años ingresa tras sufrir un traumatismo craneoencefálico en un accidente automovilístico. A las 48 horas de su ingreso, el equipo de enfermería nota un volumen urinario extraordinariamente alto (8 litros en 24 horas). La orina es muy clara y diluida (osmolaridad urinaria < 100 mOsm/kg). La osmolaridad plasmática y el sodio sérico están elevados. Tras la administración de desmopresina sintética (análogo de ADH), la orina se concentra significativamente y el volumen urinario disminuye drásticamente.
¿ Cuál es el diagnóstico correcto del paciente?
Un paciente masculino de 42 años acude a consulta por fatiga progresiva, debilidad muscular proximal, ganancia de peso con distribución centrípeta, presencia de cara en "luna llena", giba dorsal, estrías violáceas en abdomen y equimosis frecuentes ante traumatismos mínimos. Los estudios de laboratorio revelan niveles elevados de cortisol plasmático.
1. De acuerdo con la presentación clínica, ¿cuál es el diagnóstico más probable?
Un paciente masculino de 38 años consulta por cefaleas episódicas intensas, episodios de sudoración profusa y palpitaciones. Durante la consulta se detectan cifras de presión arterial severamente elevadas (210/110 mmHg). Los exámenes de orina de 24 horas reportan un incremento notable en la excreción de metanefrinas y ácido vanilmandélico (VMA). La tomografía computarizada revela una masa en la médula suprarrenal derecha.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Un varón de 45 años consulta por notar un engrosamiento progresivo de las manos y los pies, habiendo tenido que cambiar de talla de zapato dos veces en los últimos tres años. Refiere además cambios en los rasgos faciales, con ensanchamiento de la nariz, mandíbula prominente (prognatismo) y separación de los dientes. Presenta somnolencia y dolores articulares. El laboratorio revela niveles elevados de IGF-1 (somatomedina C) y la GH no se suprime tras una prueba de sobrecarga oral de glucosa.
¿Cuál es el diagnóstico clínico del caso?
Un adolescente de 14 años es llevado a urgencias por sus padres debido a cansancio intenso, emisión frecuente de volúmenes elevados de orina (poliuria), sed insaciable (polidipsia) y pérdida de peso rápida de 5 kg en dos semanas. En las últimas 12 horas presenta somnolencia, náuseas, dolor abdominal y un patrón respiratorio profundo y rápido (respiración de Kussmaul), con aliento dulce característico. Sus análisis muestran: glucemia de 380 mg/dL, pH arterial de 7,18, HCO3- de 12 mEq/L y cuerpos cetónicos positivos.
¿Cuál es la entidad clínica y su complicación aguda asociada?
Un paciente masculino de 58 años acude por fatiga extrema, ganancia ponderal de 8 kg en los últimos meses, estreñimiento, piel seca, somnolencia, voz ronca y ralentización del pensamiento. Refiere intolerancia marcada al frío. Los análisis demuestran una TSH plasmática significativamente elevada y niveles de T4 libre muy reducidos. Se detectan anticuerpos antiperoxidasa (anti-TPO) positivos.
¿Cuál es la afección que presenta el paciente?
Un adulto de 52 años con obesidad abdominal e hipertensión arterial acude a su chequeo de rutina. No refiere síntomas de poliuria ni polidipsia. Los exámenes de laboratorio revelan una glucemia en ayunas de 148 mg/dL en dos ocasiones distintas y una Hemoglobina Glucosilada (HbA1c) de 7,8%. El nivel de péptido C se encuentra dentro del rango normal-alto.
¿Cuál es el diagnóstico metabólico correcto del paciente?
Un hombre de 62 años con enfermedad renal crónica estadio 5 en hemodiálisis acude a consulta médica. Los estudios de laboratorio muestran: Calcio sérico bajo (7,2 mg/dL), Fosfato sérico elevado (6,8 mg/dL), niveles de Calcitriol (1,25-OH2 vitamina D) sumamente bajos y niveles de Parathormona (PTH) severamente elevados.
¿Qué trastorno metabólico óseo/mineral presenta el paciente?
Una joven de 28 años presenta palpitaciones, intolerancia al calor, temblor fino en las manos, pérdida de peso de 6 kg a pesar de un apetito aumentado, y deposiciones líquidas frecuentes. Al examen físico presenta bocio difuso e hiperemia conjuntival con exoftalmos bilateral. El perfil tiroideo muestra TSH indetectable (< 0,01 mUI/L) y niveles de T4 libre y T3 libre muy elevados.
¿Cuál es el diagnóstico clínico correspondiente?
Una mujer de 35 años consulta por astenia, hipotensión arterial ortostática, pérdida de peso, náuseas e hiperpigmentación difusa en pliegues cutáneos, cicatrices y mucosas. Los análisis de laboratorio muestran cortisol matutino significativamente disminuido y niveles de ACTH plasmática marcadamente elevados. El ionograma revela hiponatremia e hiperpotasemia.
¿Cuál es la entidad clínica que presenta la paciente?