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PA02E190 Analyse de données scientifiques

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 3)  Combien d'individus homozygotes pour l'allèle A recensez-vous à la position 147160  parmi les 41 premiers individus (il y a en effet 41 individus dans les 50 premières colonnes)?

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11 ) En utilisant la méthode de comptage de votre choix, déterminez le nombre de variants présent dans BRCA1 au sein de la cohorte 1k genome.

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17 ) La fréquence des G>A est plus faible chez BRCA1 que sur l'ensemble du chromosome 17 ?
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7) A votre tour de compter le nombre d'insertions/délétions présentes.

Par quoi remplacer XXX  dans la commande suivante ?

zcat ./data/chr17.vcf.gz | grep -c "XXX"

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16 ) Quelles sont les quatre types de substitutions les plus fréquentes dans BRCA1 ?
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15 ) Les insertions dans BRCA1 sont bien plus grandes que dans le chromosome 17 en général.
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9 ) En additionnant ce dernier chiffre au nombre de SNP et d'INDEL, obtenons-nous le même qu'avec la commande wc -l ?

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5 ) Combien de lignes comporte le fichier ./data/chr17.vcf.gz ?

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14 ) Vous allez maintenant effectuer les même opérations que précédemment sur le chromosome 17 entier.

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13 ) Ce variant est majoritaire dans la population EAS (Est-Asiatique)
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